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遗传性耳聋基因检测

  遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋,这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变并传给后代引起的,是人类最常见的感觉神经系统缺陷。不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者,耳聋基因都会通过父母向子女遗传。这种疾病通过常染色体隐形、线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷,控制致聋风险,预防或者延缓耳聋的发生发展。 

  2005年的春节联欢晚会上,一支由21名聋哑表演者献上的“千手观音”让太多人感到了震惊和感动,这21名表演者中,竟有18名是由于小时候注射抗生素而致聋。

  据统计, 药物性耳聋和先天性耳聋占耳聋残疾的90%以上。


产品介绍

序号
基因名称
位点
遗传方式
和疾病相关性
1
GJB2
35deIG
AR
GJB2基因突变与先天性聋哑有关
2
155deITCTG
3
167deIC
4
235deIC
5

299-300deIAT

6
512insAACG
7
176deI16bp
8
GJB3
538C>T

AD/AR

GJB3基因突变的部分携带者与迟发性耳聋关系
9
547G>A
10
SLC26A4
281C>T
AR
大前庭水管常染色体隐性遗传病
11
589G>A
12
IVS7-2A>G
13
1174A>T
14
1226G>A
15
1229C>T
16
IVSⅠ5+5G>A
17
1975G>C
18
2027T>A
19
2162C>T
20
2168A>G
21

MTRNR1

(12S RNA)

1494C>T

Mitochondrial

Inheritance

氨基糖类药物导致的药物性耳聋的突变热点区
22
1555A>G


样本类型

1.全血5ml(EDTA抗凝管)。

2.新生儿脐带血或足跟血采集片。


适用人群

1、夫妻一方为耳聋患者,或家族中有先天性耳聋患者。

2、已经生育一个聋儿,计划再次生育的夫妇。

3、耳聋青年面临婚恋时,想规避生育聋儿风险的。

4、耳聋患者希望了解自己致聋病因的。

5、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。


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